Неонатальный скрининг и выявление мутаций в генах. Главный детский эндокринолог - об успешных практиках

"У нас нет случаев, когда врожденный гипотиреоз выявляется у детей вне скрининга. Это предотвращает тяжелую инвалидизацию пациентов. Все дети развиваются абсолютно нормально как физически, так и ментально, и это очень важное достижение", - подчеркнула главный внештатный детский эндокринолог.