НОВОСТИ / РОССИЯТеперь «дело раковой спермы» получило продолжение. Похожий случай с передачей редкой генетической мутации более чем сотне детей от одного донора выявлен и в Израиле.
О расследовании кошмарного дела с десятками детей, унаследовавших одну из самых опасных онкомутаций от датского мегадонора спермы, в первый раз доложили на конгрессе Европейского общества генетики человека. Дело закрутилось, когда двое детей из разных семей заболели раком крови, и у обоих обнаружили генетическую аномалию в гене TP53. Как рассказывает американский генетик Дмитрий Прус, этот ген участвует в ремонте повреждений ДНК и в контроле качества ДНК при делении клеток, не давая клеткам с повреждениями генома размножаться: «Неудивительно, что в большинстве раковых клеток этот ген оказывается сломан, причем сломан довольно рано, на пути превращения здоровой клетки в предраковую. Без поломки TP53 клеткам практически невозможно накопить все остальные мутации, необходимые для полного онкологического перерождения». «Эта мутация находится в гене, кодирующем белок p53 — 1 из самых важных супрессоров опухолевого роста. Проще говоря, мутация выводит из строя белок, который не дает клеткам сорваться в неконтролируемые деления», — поясняет биолог Ирина Якутенко.
Наследственные мутации TP53 встречаются исключительно редко. При врожденных мутациях диагностируется синдром Ли-Фраумени, и поголовно у всех носителей мутации возникает рак, а чаще всего — не один. Рак груди, мозга, крови, надпочечников, саркомы кости и мягких тканей... Как у детей, так и у взрослых. Дмитрий Прус рассказывает, что такие семьи наперечет, ведь у больного с Ли-Фраумени слишком мало шансов передать мутацию потомству до начала тяжелых заболеваний, и в большинстве случаев линия мутации пресекается сама собой.
Датский донор сдавал сперму в Европейский банк спермы в 2008 году, и никто не тестировал ее на TP53. Тогда о связи этой мутации с синдромом Ли-Фраумени еще не было известно. По сигналу родителей детей с раком банк проверил оставшиеся образцы спермы и нашел, что мутация была на всех сперматозоидах донора — она присутствовала менее чем на 50% хромосом (то есть риск передачи синдрома Ли-Фраумени детям донора составляет менее 50%). Сам донор был совершенно здоров; не факт даже, что такая мутация присутствовала где-то еще в его организме. Почему так получилось? «Потому что у мужчины оказался гонадальный мозаицизм — редкое генетическое состояние, при котором часть половых клеток несет мутацию, а другая часть остается нормальной. Это состояние возникает из-за сбоя на ранних стадиях развития эмбриона, когда некоторые клетки приобретают мутацию, которая затем п...