НОВОСТИ / РОССИЯАмериканские врачи недавно рассказали о первом успешном исцелении младенца с помощью генетической персонализированной терапии. Мальчик Кей Джей в детской больнице Филадельфии получил инфузию, приготовленную специально для него с помощью редактирования генов. Он страдал дефицитом CPS1 (это название гена) — тяжелым нарушением обмена веществ, вызванным мутацией в одном гене, в результате которого печень не может обезвреживать аммиак. О том, какие перспективы открывает успешное применение персональной генетической терапии «Газете.Ru» рассказывает ученый, разрабатывающий это же направлении в РФ — начальник лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков.
Американские врачи недавно рассказали о первом успешном исцелении младенца с помощью генетической персонализированной терапии. Мальчик Кей Джей в детской больнице Филадельфии получил инфузию, приготовленную специально для него с помощью редактирования генов. Он страдал дефицитом CPS1 (это название гена) — тяжелым нарушением обмена веществ, вызванным мутацией в одном гене, в результате которого печень не может обезвреживать аммиак. О том, какие перспективы открывает успешное применение персональной генетической терапии «Газете.Ru» рассказывает ученый, разрабатывающий это же направлении в РФ — начальник лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков.
— Действительно ли это первое в мире применение генетической персонализированной терапии?
— Да, абсолютно точно.
— Что было с мальчиком, если объяснить это простыми словами?
— У него есть мутация в одном гене, в результате которой аммиак накапливается в организме и проникает в мозг. 50% таких детей умирает в первую неделю. Врачи из больницы в Филадельфии первым делом отсеквенировали (прочитали) его геном и тут же нашли проблему, как по отцовской, так и по материнской линии. Они посадили мальчика на диету с очень сильным ограничением белка, а также давали ему препарат, помогающий выводить аммиак из организма. И срочно стали готовить вещество для инъекций с помощью генетического редактора CRISPR-Cas9.
— Что конкретно они сделали?
— Ученым нужно было получить все возможные разрешения для проведения экспериментального исследования. Сначала они попробовали отредактировать клетки человека и вставить их в лентивирус — средство доставки до клеток. Это проверка эффективности редактирования на клетках. Работа была сделана за месяц. Потом они разработали индивидуальный редактор генов для конкретного пациента, чтобы избежать случайного редактирования ненужных генов и, тем не менее, как пишут авторы в статье «Специфичное для пациента редактирование генов In Vivo для лечения редкого генетического заболевания», им все же не удалось совсем избежать случайного редактирования.
— Именно этого же боятся ученые, когда говорят, что терапия пока не опробована?
— Да, именно так. И мы видим на модельных животных и данных, ...