Невероятная гибкость — это симптом: что такое синдром Элерса-Данлоса, делающий людей гуттаперчивыми

Parents.ru 8 часов назад 240

А вы знали, что он есть у певицы Sia?

Опытные тренеры по художественной гимнастике могут быстро определить потенциал будущего чемпиона, если посмотрят на его врожденную гибкость. Для этого, например, нужно отогнуть ладонь тыльной стороной к предплечью. Большинство людей не проходят этот тест, ведь их запястья не отличаются особой гибкостью, зато люди с синдромом Элерса-Данлоса всегда справляются на «отлично». Но что это за болезнь?

Оказывается, повышенная гибкость — это не полезный скилл, а генетическое заболевание, которое несет за собой массу проблем. Легкая форма синдрома Элерса-Данлоса встречается у одного младенца из 5000, тяжелая форма — у одного из 100 000 человек. А вы знали, что это наследственное заболевание настолько распространено, что есть сразу у нескольких знаменитостей? Этот синдром не дает спокойно жить певице SIA, британской актрисе и телеведущей Джамиле Джамил, американской актрисе Лине Дэнем, модели Саре Герц, греческой гимнастке Роксани Элени Гарефалаки. Это лишь список тех, кто открыто рассказал о своем заболевании.

Как выглядят люди с синдромом Элерса Данлоса

Весь парадокс заключается в том, что на первый взгляд вы не заметите, что люди с этим заболеванием как-то по особенному выглядят. Разве при взгляде на актрису Джамилю Джамил можно сказать, что с ней что-то не так?

Именно британская телеведущая и сняла видеоролик, в котором видно, как проявляется синдром Элерса-Данлоса. Для демонстрации звезда сильно оттягивает кожу лица, и та легко поддается, как будто она вообще не присоединена к жировой и мышечной прослойкам. Также актриса выворачивает руки в суставах в обратную сторону. Обычный человек ни за что не повторит этот фокус.

Синдром Элерса-Данлоса — это не одно заболевание, а группа наследственных заболеваний, при которых нарушается функция соединительной ткани. В зависимости от клинической формы симптомы заболевания могут варьироваться. У больного может быть гиперподвижность суставов, повышенная хрупкость и растяжимость кожи, склонность к кровоизлияниям и кровотечениям, деформации позвоночника и грудной клетки, близорукость, косоглазие, опущение внутренних органов.

В соцсетях есть видео девушки (которая не назвала свое имя), демонстрирующей редкие негативные последствия синдрома Элерса-Данлоса. У девушки гастропарез (то есть ее желудок не функционирует). Из-за этого девушка не может питаться обычной пищей, а вынуждена вводить себе через трубку специальную смесь. Героиня видео признается, что ее ЖКТ никогда не заработает, зато она не испытывает чувства голода и не страдает от компульсивного переедания.

Пять лет назад певица SIA призналась, что у нее такой же диагноз. Правда, скрытная звезда не стала раскрывать подробности, написала лишь, что страдает от постоянных болей в теле, которые сильно осложняют ей жизнь. Действительно, для синдрома Элерса-Данлоса характерны постоянные мигрени и мышечная слабость.

У 33-летней модели Сары Гертц тяжелая форма заболевания, и у девушки очень слабый опорно-двигательный аппарат. Ее кожа теряет тонус и покрывается морщинам. Уже в 20 лет девушка выглядела как 50-летняя женщина только из-за того, как «состарило» ее кожу наследственное заболевание. Но Сара именно поэтому и решила стать моделью, наперекор судьбе и для того, чтобы бросить вызов общепринятым стандартам красоты.

Греческая гимнастка Роксани Элени Гарефалаки использовала свое заболевание для того, чтобы добиться успеха в карьере. Многие коллеги отмечают ее невероятную гибкость. Про таких людей говорят — гуттаперчивый. Но мало кто осознает, что после выступления спортсменка страдает от сильных болей в суставах и звона в ушах. Роксани добилась больших успехов в акробатике, но большую часть заработка тратит на врачей и мануальных терапевтов. Как это часто бывает с редкими заболеваниями, ей долго не могли поставить диагноз. Наконец, генетики определили, что у гимнастки гипермобильный синдром Элерса-Данлоса.

Есть также версия, что великий скрипач Николло Паганини страдал этим заболеванием, именно поэтому он добился таких успехов, играя на скрипке. У него просто были гипермобильные пальцы и запястья!

Антонина Акименко

Медицина

Врач-генетик компании «БиоТех Решения», управляющей брендом генетических исследований «Атлас»

Симптомы синдрома Элерса Данлоса

Если ребенок родился с синдромом Элерса Данлоса, это сложно не заметить. У человека с таким диагнозом может быть целый ряд нарушений:

повышенная тянучесть кожи;
повышенная гибкость суставов — они могут гнуться в обратную сторону, иногда суставы буквально разболтанны, и человек склонен в вывихам, растяжениям;
широкие атрофические рубцы на коже, округлые новообразования под кожей;
ровная, идеально бархатная кожа;
плоская топа, часто косолапят;
проблемы с моторикой;
гематомы при минимальном воздействии на кожу;
грыжи диафрагмы;
слабость мышц тазового дна;
образование дефектов мягких тканей после операций, швы плохо заживают;
повышенная кровоточивость;
недоразвитость десен;
разрывы сетчатки и истончение склер;
врожденный сколиоз;
варикозное расширение вен в раннем возрасте.

Существуют различные типы классификации данного заболевания, в рамках которых выделяют от 6 до 13 типов.

Есть классический тест, который говорит о гипермобильности суставов:

Если без растяжки вы можете достать ладонями до пола;
Суставы могут выгибаться в обратную строну, например, колени или локти;
Кожа тонкая и легко оттягивается;
Ступни легко тянутся к голени, а ладони — к предплечью;
Сильно оттягиваются уши.

Причины и диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Большую часть этих типов можно выявить с помощью генетического тестирования. При синдроме Эллерса-Данлоса обнаруживают мутации в генах, отвечающих, например, за структуру коллагена (обеспечивает прочность соединительной ткани), синтез гликозаминогликанов (участвуют в образовании соединительной ткани вместе с коллагеном) и некоторые внутриклеточные процессы.

Частота встречаемости этой группы заболеваний ранее считалась не слишком высокой, но, вероятно, синдром Элерса-Данлоса на самом деле встречался чаще, но не отражался в статистике, так как многие мягкие формы болезни протекают бессимптомно.

Как заболевание передается по наследству

Большинство форм синдрома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что достаточно получить дефектный ген хотя бы от одного из родителей, чтобы заболеть. Несколько типов наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В таком случае человек с одной дефектной копией гена будет здоровым носителем, а с двумя — заболевшим. Также иногда мутация может возникнуть спонтанно, а не достаться от родителей.

Способы лечения пока не найдены. Для поддержания качества жизни пациентам рекомендуют защищать кожу от солнца и повреждений и не допускать травм суставов.