ФМБА завершило создание базы геномов россиян

В РФ создана первая база геномов граждан, сообщила пресс-служба Федерального медико-биологического агентства (ФМБА России).

«Проведено полногеномное исследование с 30-кратным покрытием более 200 тыс. россиян, в результате которого создана первая в России и одна из крупнейших в мире баз данных популяционных частот генетических вариантов 120 тыс. условно здоровых человек», – говорится в сообщении.

В ФМБА уточнили, что база данных позволит точно оценивать риск развития генетически обусловленных заболеваний, а также создавать высокоспецифичные методы диагностики и прогнозирования патологий и разрабатывать технологии персонализированной терапии.

«На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека», – сообщила руководитель ФМБА России Вероника Скворцова, которую цитирует пресс-служба.

Подчеркивается, что для достижения достоверности выборки и ее репрезентативности исследованы полные геномы россиян, проживающих в разных регионах страны.

С 14 октября 2024 года база доступна специалистам организаций, осуществляющих соответствующие виды деятельности.

«В настоящее время осуществляется подготовка дополнительного сегмента разработанной базы данных, отражающего представленность популяционных частот генетических вариантов у более чем 80 тыс. россиян, страдающих социально значимыми заболеваниями (сердечно-сосудистые, онкологические, неврологические, эндокринные, метаболические). Этот сегмент будет открыт для пользователей вторым этапом», – добавили в пресс-службе.