Редкий наследственный остеопороз выявили у ребенка нижегородские врачи

Врачи Университетской клиники ПИМУ врачи обнаружили у 12-летнего мальчика редкое генетическое заболевание — детский наследственный остеопороз.

Как сообщает пресс-служба ПИМУ, данное заболевание характеризуется склонностью к множественным переломам длинных костей и позвонков из-за снижения плотности костной ткани. Диагноз был поставлен благодаря совместной работе специалистов клиники и лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени Н.П. Бочкова.

Родители обратились в клинику с проблемой компрессионных переломов позвонков грудного и поясничного отделов. Из истории болезни стало известно, что в возрасте от 1,5 до 12 лет мальчик перенёс девять переломов верхних конечностей без видимых причин. Врачи подозревали наследственное поражение скелета и провели генетический анализ, который выявил остеопороз, связанный с мутацией гена PLS3. Это заболевание встречается менее чем у одного человека из миллиона и чаще всего у мальчиков. В настоящее время проводится генетическое обследование родственников ребёнка.

Мальчик будет наблюдаться и проходить лечение в Институте педиатрии Университетской клиники ПИМУ, специализирующемся на редких заболеваниях. В настоящее время он госпитализирован, проходит комплексное обследование и получает терапию бисфосфонатами для улучшения минеральной плотности костей. Семье ребёнка были даны рекомендации по предотвращению повторения заболевания у родственников.

Ранее сообщалось, что в Госдуме рассмотрят проект о повышении качества медпомощи.