НОВОСТИ / РОССИЯВ РФ представили уникальную разработку — метод диагностики генетических заболеваний Exo-C. Его создали специалисты Института цитологии и генетики СО РАН совместно с коллегами из других научных учреждений. Исследование уже опубликовано в престижном международном журнале Genome Medicine.
Exo-C объединяет 2 подхода — секвенирование экзома (участков ДНК, кодирующих белки) и пространственный анализ хромосом, который позволяет выявить разрывы и сложные хромосомные перестройки. Это делает метод по-настоящему универсальным: он способен за 1 тест обнаружить разные типы мутаций, включая точечные, крупные хромосомные и мозаичные.
Если раньше врачу нужно было предполагать тип мутации и подбирать отдельный анализ, то отныне процесс становится значительно проще: Exo-C способен сразу "увидеть" генетические изменения вне зависимости от их типа. В лабораторных испытаниях технология показала стопроцентную чувствительность. Результаты были подтверждены дополнительными методами — в частности, ПЦР и секвенированием.
Исследователи подчеркивают, что новейший подход поможет там, где традиционные методы бессильны — например, при редких наследственных заболеваниях, которые годами остаются без точного диагноза. Своевременное выявление генетической патологии открывает путь к лечению, прогнозированию и консультированию членов семьи.
Технология может быть особенно полезна при бесплодии, невынашивании беременности и в онкологии, а также в пренатальной диагностике — для выявления нарушений развития у плода на ранних стадиях.
По мнению разработчиков, Exo-C делает генетические исследования более доступными и дешёвыми, а значит, открывает двери к точной диагностике гораздо более широкому кругу пациентов. Впрочем, они признают, что эффективность метода в клинической практике еще предстоит подтвердить, но потенциал его огромен.