Петербург первым начнет выявлять у новорожденных редкую наследственную болезнь

За счет расширенного неонатального скрининга Петербург первым в России начнет проводить обследование новорожденных на выявление одной из редких наследственных заболеваний — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Таким образом перечень болезней, проверяемых в ходе скрининга, выросло с 36 до 37.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к тяжелым неврологическим нарушениям, включая потерю функции головного мозга и ДЦП-подобные параличи. Однако выявление болезни на ранних стадий позволит предупредить развитие клинических проявлений недуга, сообщает телеканал «Санкт-Петербург».

Для терапии заболевания есть лекарство, но его стоимость составляет около 3 млн долларов. Однако в случае выявления у младенца болезни, для родителей лечение будет бесплатным.

Проводить исследования будут в рамках программы расширенного неонатального скрининга, которая стартовала в России в 2023 году. Благодаря программе перечень наследственных заболеваний, включенных в стандартный «пяточный тест», был расширен с 5 до 36.