Японские ученые впервые удалили лишнюю хромосому у людей с синдромом Дауна

Японским ученым впервые удалось с высокой эффективностью удалить, используя модифицированный метод CRISPR, лишнюю хромосому 21 из клеток, ответственных за развитие синдрома Дауна.

Японские исследователи реализовали методику устранения избыточной хромосомы 21 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках и фибробластах человека. Для этого они использовали модифицированную систему CRISPR-Cas9, которая обеспечивает множественные разрывы ДНК, специфичные для определенного аллеля, что позволяет точечно удалять только одну из трех копий хромосомы, передает PNAS Nexus.

Команда разработала способ идентификации уникальных последовательностей-мишеней для каждого аллеля и ввела в клетки набор направляющих РНК, осуществляя прицельные разрывы. Эксперименты показали, что скорость удаления лишней хромосомы может достигать 13% в стволовых клетках и до 14% в дифференцированных фибробластах. Подавление генов, отвечающих за репарацию ДНК, дополнительно увеличивало частоту потери хромосомы.

В результате такого вмешательства генетические подписи клеток возвращались к норме: отмечалось восстановление экспрессии генов и функциональных характеристик, уменьшалось количество активных кислородных радикалов, и улучшалась скорость деления клеток. Система также оказалась эффективной не только для делящихся, но и для неделящихся клеток, что открывает перспективы для коррекции трисомии 21 не только на ранних стадиях развития, но и в зрелых тканях.

Авторы подчеркивают, что эта технология может стать основой для новых методов медицинского вмешательства при синдроме Дауна, однако для ее клинического применения потребуется дальнейшая оптимизация и оценка безопасности.

Ранее врачи предсказали четырехкратный рост выживаемости при раке.

Онкологи из США заявили о создании революционного метода борьбы с раком толстой кишки.