НОВОСТИ / РОССИЯУточняется, что данный синдром — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномальной кальцификацией — опасным отложением солей кальция в клетках сердца, сосудов и других органов.
САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 17 июля. Ученые Института цитологии РАН (ИНЦ РАН) и НМИЦ им. В. А. Алмазова разработали первую клеточную модель для изучения механизмов развития редкого генетического заболевания — синдрома Синглтона-Мертена. В перспективе она может использоваться для поиска методов терапии данной патологии, рассказали ТАСС в пресс-службе ИНЦ РАН.
«Нам в первый раз удалось получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из крови пациента с синдромом Синглтона-Мертена, у которого возникла множественная кальцификация сосудов уже в раннем возрасте вследствие мутации в одном из генов. Из этого материала мы затем получили линию репрограммированных клеток с генетическим заболеванием, из которой мы можем дифференцировать (то есть получать производные) с различными характеристиками», — привели в пресс-службе слова заведующей Лабораторией регенеративной биомедицины ИНЦ РАН Анны Малашичевой.
Уточняется, что синдром Синглтона-Мертена — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется аномальной кальцификацией — опасным отложением солей кальция в клетках сердца, сосудов и других органов. В силу того, что данное заболевание проявляется нечасто, ранее не существовало научных клеточных моделей для его изучения.
По данным пресс-службы, редкий пациент был найден при поддержке специалистов НМИЦ им. В. А. Алмазова, где и был собран биологический материал. Затем ученые ИНЦ РАН выделили из крови клетки, несущие ядра, внесли в них 4 гена и репрограммировали — получили образцы, которые соответствуют клеткам очень раннего эмбриона. Благодаря специальному оборудованию и профильным специалистам полученная клеточная модель может храниться сколько угодно и использоваться для изучения механизмов синдрома Синглтона-Мертена.
«Собранные клетки позволяют нам глубже изучить механизм патологической кальцификации, а это, в свою очередь, помогает нам в поисках терапии, которая будет способна затормозить патологию», — пояснила Малашичева.
В исследовании приняли участие ученые ИНЦ РАН, а также Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины», в создании которого приняли участие НМИЦ им. В. А. Алмазова, а также Институт экспериментальной медицины.