НОВОСТИ / РОССИЯСпинальная мышечная атрофия (СМА) — звучит как приговор? Еще несколько лет назад этот диагноз означал тяжелую инвалидность и короткую жизнь для ребенка. Но сегодня, благодаря развитию науки и медицины, ситуация кардинально изменилась.
СМА — это тяжелое генетическое заболевание, при котором нарушается выработка белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Без лечения это приводит к прогрессирующей мышечной слабости, проблемам с дыханием, инвалидности и, к сожалению, даже к смерти.
Недуг наследуется по рецессивному типу, то есть для развития болезни ребёнок должен получить дефектный ген SMN1 от обоих родителей. По данным РИА "ФедералПресс", каждый 37-й россиянин является потенциальным носителем мутации.
К счастью, ранняя диагностика и своевременное лечение способны изменить ход болезни. И сегодня в РФ есть все возможности для этого.
В РФ доступны все 3 одобренных на международном уровне препарата для лечения СМА:
Эти лекарства направлены на устранение основной причины заболевания — дефицита белка, связанного с геном SMN. Какой препарат подойдет конкретному пациенту, решает врач, исходя из его возраста, формы заболевания и других факторов.
Важным шагом к повышению доступности лечения стало появление в 2024 году отечественного аналога "Нусинерсена" — препарата "Лантесенс". Это снижает зависимость от зарубежных поставок и способствует развитию российской фармацевтики.
А в 2025 году в стране была локализована технология экспресс-тестирования на антитела к вирусу AAV9, входящему в состав "Золгенсмы". Это позволяет быстрее начать лечение у пациентов, для которых каждый день имеет огромное значение.
"Развитие отечественной фармацевтики и локализация технологий диагностики — это огромный шаг вперед. Это делает лечение СМА более доступным и эффективным", — отмечает врач-генетик.
С 2023 года в программу неонатального скрининга в РФ включены 36 заболеваний, в том числе и СМА. Это означает, что у каждого новорождённого берут каплю крови и проверяют ее на наличие определенных генетических нарушений.
Благодаря этому заболевание удается выявить еще до появления первых симптомов. Ранняя диагностика позволяет начать лечение как можно раньше и добиться наилучших результатов.
Статистика говорит сама за себя: в 2024 году диагноз СМА подтвердился у 169 малышей, а в 2025-м — у 67. Уменьшение количества выявленных случаев может свидетельствовать об эффективности профилактических мер и снижении числа носителей мутации.