НОВОСТИ / РОССИЯГенетическая предрасположенность — это не единственный фактор развития шизофрении, говорит заведующий кафедрой психиатрии и медицинской психологии РНИМУ им. Н.И. Пирогова Андрей Шмилович, комментируя исследование Genotek о том, что определенные генетические варианты повышают риск развития шизофрении в 14,8 раза (есть у РБК). Специалисты медико-генетического центра Genotek пришли к такому выводу, проанализировав практически миллион генетических маркеров (964 422).
«У небольшой группы людей, попавших в верхние 5 процентов населения по неблагоприятному сочетанию указанных генетических факторов, вероятность появления симптомов шизофрении оказалась значительно увеличенной — в 14,8 раз выше, чем у людей с низким риском», — говорится в исследовании.
Согласно данным ученых, которые упоминают авторы, риск развития шизофрении у родственников третьей степени (дяди, тети, племянники) составляет 2%, у родственников первой степени (родители и дети) — 9%, у детей, у которых больны оба родителя, — 27%. У однояйцевых близнецов в случае болезни одного риск заболеть у второго составляет 50%.
«Расчет полигенного риска развития шизофрении становится важнейшим инструментом современной медицины, поскольку позволяет нам выделять группы высокого риска задолго до проявления клинических симптомов... Чем раньше мы сможем определить генетическую предрасположенность, тем успешнее будут дальнейшие терапевтические и реабилитационные мероприятия, направленные на улучшение качества жизни пациентов», ― рассказал директор по науке Genotek Александр Ракитько.
«Ген может быть, выражаясь простым языком, спящим, то есть неактивным. И чтобы ген шизофрении, условный ген, их много на самом деле, стал болезнью, для этого нужны еще и триггерные, предрасполагающие факторы, другие какие-то экзогенные внешние вредности», — сказал Шмилович.
Ими могут быть интоксикация некоторыми психоактивными веществами, инфекционные заболевания, в частности, вирусные. «Сегодня есть и достаточно широко и хорошо изучена аутоиммунная гипотеза развития заболевания, то есть ген плюс какой-то аутоиммунный процесс, который вызывает невоспалительный энцефалит», — добавил он.
Еще до того как геном человека был раскрыт, исследования показывали, что если есть предрасположенность по одной линии, вероятность заболевания составляет примерно 18%, а если по двум линиям — около 40%, отметил Шмилович. После расшифровки генома множество исследований показало «достаточно четкое количество так называемых генов-кандидатов, в которых обнаруживаются полиморфизмы, то есть мутации, указывающие на то, что у этого человека есть предрасположенность к этому заболеванию, добавил он.
Однако для диагностики шизофрении сегодня нет стопроцентных достоверных биомаркеров, обратил внимание Шмилович. Психиатры не могут поставить диагноз, например, как эндокринологи, по клиническим анализам, «поэтому диагностика шизофрении в кавычках достоверная: по шкалам, тестам, из беседы с человеком».
«И тут сразу же возникает огромный разброс данных, потому что многое в диагностике зависит просто от взглядов диагноста, то есть от школы психиатрической. В какой-то школе больше, шире этот диагноз понимается, в какой-то — уже. И поэтому для того чтобы провести исследование о корреляциях между генетикой и клиникой, то есть, собственно, с симптомами, нам нужно отобрать больных шизофренией, а отбирать мы их будем все равно по соответствующим клиническим критериям, а не биологическим. А значит, там возможна большущая погрешность», — объяснил ученый, отметив, что пока данные этих исследований не применимы на практике из-за высокой погрешности.
Руководитель лаборатории эпигенетики в Институте общей генетики, профессор, доктор биологических наук Сергей Киселев в разговоре с РБК отметил, что, по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), на протяжении уже десятков лет распространенность шизофрении в мире равняется около 1%.
«Соответственно, допустим, вероятность того, что генетически предрасположенных к этому заболеванию людей больше, очень высока, то есть, скорее всего, эти данные близки к 5%. Может быть, даже 10% людей на Земле являются носителями этого гена, условно, или этой комбинации генов. Это как раз подтверждает тот факт, что одной генетики недостаточно. У многих это просто все спит. И никак не проявляется в течение всей жизни», — объяснил Киселев.
Известно, что шизофрения связана с большим количеством генов. «И у кого-то этих генов больше, у кого-то — меньше. Есть некоторые гены, которые достаточно сильно, скажем так, ассоциированы с шизофренией, но даже при том что они ассоциированы, только примерно меньше чем в половине случаев они действительно выражаются», — пояснил профессор.Он ставит под сомнение данные исследования и называет их хайпом.
Образ жизни играет важную роль для проявления генетики, отмечает Киселев. «Есть у кого-то предрасположенность сильная к алкоголизму. Если он окажется на необитаемом острове, где не будет алкоголя, он не станет алкоголиком. Ну вот хоть тресните, да, не станет. А если представить условия, конечно, сильно тревожные, когда тому же самому алкоголику каждый день подносят по рюмке водки, наверное, это разовьется, потому что для этого существует некая генетическая основа», — привел пример ученый.