Генная терапия восстанавливает слух у глухих пациентов

Новое исследование с участием учёных из Каролинского института показало, что генная терапия может улучшить слух у детей и взрослых с врождённой глухотой или тяжёлыми нарушениями слуха. Слух улучшился у всех десяти пациентов, и лечение прошло без осложнений. Исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.

«Это огромный шаг вперёд в области генетического лечения глухоты, который может изменить жизнь детей и взрослых», — говорит Маоли Дуан, автор работы.

В исследовании приняли участие 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет. У всех была генетическая форма глухоты или тяжёлое нарушение слуха, вызванное мутациями в гене OTOF. Такие мутации приводят к дефициту белка отоферлина, который играет важную роль в передаче слуховых сигналов от уха к мозгу.

Генная терапия предполагает использование синтетического аденоассоциированного вируса (ААВ) для доставки функциональной версии гена OTOF во внутреннее ухо с помощью однократной инъекции через мембрану у основания улитки, называемую круглым окном.

Эффект от генной терапии проявился быстро, и у большинства пациентов слух частично восстановился уже через месяц. Шестимесячное наблюдение показало значительное улучшение слуха у всех участников: средняя громкость воспринимаемого звука снизилась с 106 до 52 децибел.

Лучше всего на лечение реагировали дети младшего возраста, особенно в возрасте от 5 до 8 лет. Одна из участниц исследования, семилетняя девочка, быстро восстановила слух почти полностью и спустя 4 месяца могла ежедневно разговаривать с матерью. Однако терапия оказалась эффективной и для взрослых.

«Исследования, проведённые в Китае, ранее показали положительные результаты у детей, но это первый случай, когда метод был опробован на подростках и взрослых, — говорит доктор Дуань. — У многих участников значительно улучшился слух, что может существенно повлиять на качество их жизни. Теперь мы будем наблюдать за этими пациентами, чтобы понять, насколько длительным будет эффект».

Результаты также показывают, что лечение было безопасным и хорошо переносилось. Наиболее распространённой побочной реакцией было снижение количества нейтрофилов — разновидности лейкоцитов. За период наблюдения от 6 до 12 месяцев не было зарегистрировано серьёзных побочных реакций.

«OTOF — это только начало, — говорит доктор Дуан. — Мы расширяем работу, изучая другие, более распространённые гены, вызывающие глухоту, такие как GJB2 и TMC1. Их сложнее лечить, но исследования на животных уже дали многообещающие результаты. Мы уверены, что пациенты с различными видами генетической глухоты однажды смогут слышать».

[Фото: ru.123rf.com]