В каких случаях можно сделать генетический тест по ОМС

Parents.ru 2 часов назад 24

Можно ли сделать генетический анализ бесплатно, объясняют эксперты

Беременность — это время радости и ожидания, но это период связан с множеством вопросов о здоровье будущего ребёнка. Сегодня медицина позволяет заранее оценить риски наследственных и хромосомных заболеваний, а в некоторых случаях — вовремя принять решения, которые сохраняют здоровье матери и малыша. Но можно ли сделать генетический анализ бесплатно?

Ирина Жегулина

Генетика

Ведущий врач-генетик биомедицинского холдинга «Атлас», автор блога «Жегулина печатает…»

Борис Камалдинов

Акушер-гинеколог

Акушер-гинеколог, главный врач клиники Top Clinic

Государство гарантирует бесплатную медицинскую помощь по федеральным законам об охране здоровья и обязательном медицинском страховании. ФЗ № 323-ФЗ «охрана здоровья граждан» и ФЗ № 326-ФЗ «обязательное мед. страховании»: приказы МЗ России № 1130н и № 274н (о медицинской помощи при бесплодии и планировании семьи).

Но генетические тесты необходимы не всем, а только при наличии строгих показаний.

В каких случаях делают генетический анализ по ОМС

Бесплатное генетическое тестирование проводят в определенных ситуациях, которые можно условно разделить на две группы:

При планировании или вынашивании беременности;
Другие случаи.

Рассмотрим их подробнее.

1. Генетический анализ во время беременности и при её планировании

На генетическое тестирование по ОМС пациентку отправляют, если:

Подозрение на наследственное заболевание у ребёнка или взрослого (врождённые аномалии, задержка развития, редкие болезни).
Возраст матери старше 35 лет. С возрастом вероятность хромосомных аномалий повышается.
Отягощённый семейный анамнез, когда у родственников есть случаи наследственных заболеваний (например, мутация BRCA1, муковисцидоз, гемофилия), привычное невынашивание беременности, бесплодие.
Подозрения на скрининге — если УЗИ или биохимический анализ крови показали повышенный риск хромосомной патологии.
Наличие у родителей генетических мутаций — выявленных ранее или подтверждённых анализами.

В указанных случаях женщина направляется к врачу-генетику, который решает, какие исследования нужны пациентке. Направление бесплатное, дальнейшие манипуляции входят в ОМС:

Консультация генетика;
Анализ кариотипа родителей;
Цитогенетическое исследование плода (при необходимости — через амниоцентез или биопсию хориона).

Эти исследования помогают вовремя выявить такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау.

2. Генетический анализ в других случаях

Помимо стандартной помощи по ОМС, в России существуют специальные диагностические программы, которые позволяют пациентам пройти бесплатные исследования в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ) и его партнёрских лабораториях. Это особенно важно для пациентов с редкими заболеваниями.

Примеры таких программ:

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА): бесплатный анализ гена SMN1/SMN2 и транспортировка образцов.
Программа PROS (PIK3CA-синдромы): диагностика редких синдромов избыточного роста.
ДНК-диагностика первичных иммунодефицитов.
Диагностика нейрофиброматоза (НФ1/НФ2): полное секвенирование генов, выявление делеции.
Бесплатные медико-генетические консультации и исследования при подозрении на наследственные болезни.
Отдельная федеральная программа касается пациентов с онкологией. По ОМС бесплатно проводится исследование генов BRCA1 и BRCA2 у женщин с раком яичников, тройным негативным раком молочной железы до 60 лет и семейным анамнезом (несколько случаев рака молочной железы или яичников у близких родственников).

Если выявлена мутация, врач может назначить таргетное лечение (ингибиторы PARP), а также предложить обследовать родственников для раннего выявления риска. Это позволяет не только улучшить лечение, но и вовремя принять профилактические меры.

Если в семье есть наследственное заболевание, выявлены подозрительные изменения у ребёнка или результаты скрининга вызывают вопросы, нужно обратиться к врачу-генетику. Он поможет оформить направление и объяснит, какие именно тесты можно пройти бесплатно.

Можно ли по ОМС сделать НИПТ

Существуют десятки заболеваний, связанных с лишними или отсутствующими хромосомами. Они не зависят от образа жизни родителей, и именно поэтому генетические тесты играют особую роль. Важно понимать, что популярный сегодня НИПТ или неинвазивный тест (делают по крови матери), не входит в программу ОМС.

В некоторых регионах России его уже назначают женщинам в пилотном варианте в случаях, когда результаты первого скрининга показывают промежуточный риск (так называемая «серая зона»). Однако на федеральном уровне НИПТ пока не входит в программу ОМС и чаще проводится платно. Возможность пройти НИПТ бесплатно зависит от региона, поэтому лучше уточнять информацию в региональных учреждениях здравоохранения.

Однако среди многих пациенток распространено масштабное заблуждение о значимости этого теста. НИПТ — это вспомогательный инструмент в период беременности, не более того. Для диагностирования наследственных патологий плода применяют инвазивную диагностику, основанную на прямом анализе клеток плода. Да, многие ее опасаются, считая опасной для плода процедурой, но если вы ограничитесь только НИПТ, результаты не будут считаться основанием для прерывания беременности.

Рассматривайте дополнительные платные анализы как возможность, но не как замену базовым государственным программам.

Примеры из жизни

37-летняя женщина приходит на первый пренатальный скрининг. УЗИ показывает утолщение воротникового пространства у плода, а расчет комбинированного риска показывает высокую вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Акушер-гинеколог направляет пациентку к врачу-генетику, который объясняет: риск хромосомной аномалии выше среднего, и по ОМС возможно проведение инвазивной диагностики. Исследование подтвердило нормальный кариотип — семья получила долгожданное спокойствие.
Супружеская пара с историей двух выкидышей. По направлению врача проводится кариотипирование обоих супругов: у мужа выявлена сбалансированная транслокация. Это значит, что кусочки хромосом поменялись местами. У мужа все гены на месте, ничего не потеряно в них, поэтому он сам здоров. Но при образовании сперматозоидов хромосомы могут распределяться неправильно.

В итоге, часть эмбриона получает неправильный набор хромосом. Так у пары есть риск, что беременность снова прервется. Эти знания позволяют паре подготовиться к ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой. Перед подсадкой отбирают здоровые эмбрионы, и у пары появляется шанс на успешную беременность.

Советы будущим родителям

Не откладывайте визит к врачу при наличии факторов риска — обсудите их до беременности.
Помните о праве на бесплатную помощь. По ОМС положена консультация генетика и ряд исследований при наличии показаний.
Не паникуйте при «плохом» скрининге, это лишь повод для дообследования, а не диагноз.

Генетические тесты — это не приговор, а инструмент заботы о семье. Они помогают врачам и родителям действовать осознанно, сохраняя здоровье будущего ребёнка.

Согласно закону № 323-ФЗ, «каждый имеет право на охрану здоровья и получение доступной медицинской помощи». Пусть это право станет вашей опорой на пути к рождению здорового ребёнка.