НОВОСТИ / РОССИЯЧто, если начать лечение тяжёлого генетического заболевания ещё до того, как проявятся его первые признаки? Новейшее исследование даёт надежду семьям, столкнувшимся с диагнозом спинальной мышечной атрофии (СМА). Учёные из 12 стран провели пилотные испытания, в которых младенцы получали терапию до возникновения симптомов — и результаты впечатляют.
СМА — это серьёзное прогрессирующее заболевание, при котором гибнут двигательные нейроны. Причина — в отсутствии работоспособного гена SMN1 и недостаточном количестве копий гена SMN2. От числа копий зависит тяжесть болезни:
Без терапии многие не доживают до двух лет.
Рисдиплам — низкомолекулярное лекарство, которое принимают внутрь. Оно влияет на сплайсинг гена SMN2, повышая выработку белка SMN. Обычно его назначают после появления симптомов, но учёные решили проверить: что, если начать раньше?
Под руководством Ричарда Финкеля из детской больницы Сент-Джуд и при поддержке Hoffmann-La Roche было проведено открытое исследование второй фазы под названием RAINBOWFISH. В нём участвовали 26 младенцев с подтверждённой СМА, но без симптомов на момент рождения. Им начали давать рисдиплам в возрасте от 1 до 42 дней.
Через 12 месяцев терапии:
Через 24 месяца:
Побочные эффекты были зафиксированы у 7 детей, но все случаи — лёгкие.
"Функциональные исходы и выживаемость через 12 и 24 месяца были значительно лучше, чем у детей без лечения или при позднем начале терапии", — отмечают авторы.
Хотя исследование нерандомизированное и требует дальнейших контролируемых испытаний, уже сегодня ясно: раннее назначение рисдиплама способно кардинально изменить прогноз при СМА.