НОВОСТИ / РОССИЯЧто если в нашем организме живёт эхо давно вымерших родственников? Учёные из Киотского медицинского университета сделали удивительное открытие: вставив в геном мышей ген, который когда-то был у неандертальцев и денисовцев, они получили животных с изменённой структурой скелета, напоминающей черты древних гомининов.
Команда под руководством доктора Тадаси Номуры и доктора Ако Агаты сосредоточилась на гене GLI3, который участвует в развитии костей и органов эмбрионов через сигнальный путь Hedgehog. В мышей внесли мутацию R1537C — именно такой вариант был у наших древних родственников.
Эксперимент показал, что мыши с этим геном получили целый ряд структурных изменений:
При этом, ни у одной мыши не появилось дополнительных пальцев — частая проблема при полной потере функции гена GLI3. Значит, мутировавший вариант сохранил базовые функции, но слегка менял форму скелета.
Неандертальский вариант гена до сих пор встречается в человеческих популяциях, особенно в Европе. Частота его колеблется от 3,7% до 7,7%, и даже 0,8% у африканцев. Однако, невзирая на возможный вредный эффект, этот ген не нарушает основную функцию GLI3, а лишь влияет на развитие тканей и формирование костей.
Интересно, что проявления этой мутации у мышей зависели от их генетического фона:
Это говорит о сложном взаимодействии мутации с другими генами организма.
Учёные предполагают, что у неандертальцев с их меньшим размером популяции и другим уровнем отбора могли сохраняться мутации, которые у современных людей встречаются реже. Генетический дрейф, вероятно, позволил этим чертам выжить и даже сформировать характерные особенности — например, более широкий череп или особенности грудной клетки.
Хотя уже есть исследования о влиянии генов неандертальцев на иммунитет, восприятие боли или мозговую деятельность, здесь в первый раз демонстрируется прямая связь между конкретной генетической мутацией и изменениями в строении скелета.
Учёные использовали технологию CRISPR-Cas12a для точечного редактирования генома мышей. Эмбрионы с новой мутацией имплантировали суррогатным мышам, после чего изучали изменения скелета и экспрессию генов. Все данные, включая секвенирование РНК, были опубликованы в открытых научных базах.
Что дальше?
Исследователи подчёркивают, что необходимо продолжать изучение роли мутации в истории неандертальцев. Пока статистика не даёт однозначных ответов, но уже ясно, что древний вариант GLI3 влияет на анатомические особенности, сохраняясь как эхо в наших генах и в организмах современных животных.