DayTimeNews.RU
Ученые предложили и апробировали принципиально новый метод анализа гомозиготных участков генома — последовательностей, идентично унаследованных от обоих родителей, — на основе их визуализации и классификации с применением сверточных нейросетей. Метод позволяет распознавать сложные паттерны гомозиготности, которые не очевидны при использовании традиционных статистических подходов. Модель показала 100% точность в определении породной принадлежности свиней и высокую достоверность при прогнозировании сложных признаков, таких как дефекты конечностей. Технология будет полезна в сельском хозяйстве для улучшения селекции и потенциально может использоваться в медицине для отслеживания и прогнозирования генетических заболеваний. Результаты исследования, поддержанного грантами Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в журнале Biology.
Участники исследовательского коллектива. Источник: Мария Колосова
Сельскохозяйственные животные имеют уникальные геномы, сформированные естественным и искусственным отбором. Особый интерес для науки представляют протяженные гомозиготные участки ДНК, унаследованные идентично от обоих родителей. Эти участки считаются «следами» демографической истории популяций, поскольку отражают генетическое разнообразие и селекционное давление. Они могут включать гены, отвечающие за хозяйственно-ценные признаки, такие как высокая продуктивность, а также за генетические дефекты. Однако традиционные методы анализа гомозиготных участков, основанные на подсчете их длины и числа, не учитывают их пространственное распределение в геноме, что ограничивает точность анализа.
Исследователи из Донского государственного аграрного университета (Ростовская область) и Всероссийского научно-исследовательского института племенного дела (Московская область) объединили геномный анализ, визуализацию и глубокое обучение нейросетей, предложив новый инструмент для изучения сложных генетических паттернов. Метод открывает перспективы для селекции высокопродуктивных здоровых животных.
В рамках исследования авторы проанализировали генетические данные двух пород свиней — крупной белой (568 животных) и дюрок (600 животных). Для свиней крупной белой породы дополнительно оценили наличие или отсутствие дефектов конечностей, разделив их на две группы: с патологией и здоровых особей.
На первом этапе с использованием программы для анализа геномов PLINK ученые выявили участки гомозиготности. Затем их классифицировали по длине: от коротких (менее 2 миллионов пар нуклеотидов) до очень длинных (более 16 миллионов). Каждый сегмент визуализировали в виде цветной полосы на хромосоме, создав индивидуальные карты гомозиготных участков для каждого животного.
На втором этапе исследователи обучили сверточную нейронную сеть распознавать уникальные паттерны на картах гомозиготных участков. Модель продемонстрировала точность 100% при классификации пород, подтвердив, что архитектура участков гомозиготности содержит породоспецифичные последовательности.
При прогнозировании дефектов на конечностях свиней крупной белой породы модель продемонстрировала точность 78,6%, что указывает на связь гомозиготных участков с фенотипическими аномалиями. Несмотря на то что показатель ниже, чем в задаче классификации пород, он показывает, что с помощью нового метода можно отслеживать даже сложные признаки, зависящие от множества факторов.
Для интерпретации результатов авторы применили карты значимости, которые определяли регионы генома, наиболее влияющие на предсказания модели. Это позволило выделить ключевые сегменты гомозиготных участков, потенциально связанные с породной принадлежностью свиней, и улучшило понимание биологической основы классификации.
«Разработанная технология — это прорывной шаг к новому поколению цифровой генетической диагностики как в животноводстве, так и в медицине. Предложенный подход позволяет наглядно и точно оценивать генетическую предрасположенность к важным признакам — от породной принадлежности до риска наследственных заболеваний. В ближайшей перспективе мы планируем расширить метод на другие сельскохозяйственные виды, включая крупный рогатый скот и овец», — рассказывает руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Мария Колосова, кандидат сельскохозяйственных наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы Донского государственного аграрного университета.
«Карты гомозиготных участков у свиней породы дюрок отражают уникальные паттерны гомозиготности, позволяют оценивать генетическое разнообразие и контролировать инбридинг (близкородственное скрещивание), оптимизируя программы селекции. Это повышает не только точность отбора, но и эффективность создания устойчивых высокопродуктивных линий. В настоящее время эти карты представлены ведущим селекционно-племенным центрам и проходят апробацию», — подводит итог руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Тимофей Романец, кандидат сельскохозяйственных наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы Донского государственного аграрного университета.
Информация и фото предоставлены пресс-службой Российского научного фонда
СМОТРИТЕ ТАКЖЕ: